La fibrosis quística

Also available in: Alemán

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.

Las personas que tienen Fibrosis Quística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.

El diagnóstico se confirma generalmente con un test del sudor. Los pacientes de Fibrosis Quística segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre.

Por el momento no hay cura para la Fibrosis Quística. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas. La esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, los pacientes de Fibrosis Quística llegan a la edad adulta, disfrutando de una vida activa y casi normal.

El futuro está puesto en la terapia génica, mediante la cual se podrá sustituir el gen defectuoso causante de la Fibrosis Quística por uno normal que funcione correctamente.

Efectos en:

Aparato respiratorio:

El tratamiento a seguir es una combinación de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo más limpios posible.

Aparato digestivo:

La afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa, ocasionando trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Se produce un estado de pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento de los pacientes de Fibrosis Quística.

El tratamiento más generalizado es la administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.

Glándulas sudoríparas:

Los pacientes de Fibrosis Quística pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo que en tiempo caluroso deben tomarse precauciones, así como en períodos de actividad física intensa o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes cantidades de líquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.

 

Más información en: